KINEZITERAPIJOS POVEIKIS PACIENTAMS, SERGANTIEMS RUBINŠTEINO – TEIBI SINDROMU

Ištrauka

KINEZITERAPIJOS POVEIKIS PACIENTAMS, SERGANTIEMS RUBINŠTEINO – TEIBI SINDROMU
BAIGIAMASIS DARBAS

TURINYS
SANTRAUKA 4
SUMMARY 5
SANTRUMPOS 6
ĮVADAS 7
1. Literatūros apžvalga 8
1.1. Rubinšteino – Teibi sindromo etiologija, patogenezė, klinika, diagnostika ir gydimas 8
1.2. Motorikos ir intelektualinių sugebėjimų sutrikimai, esant Runišteino – Teibi sindromui 10
1.3. Kineziterapijos taikymas esant Rubinšteino – Teibi sindromui 12
2. Tyrimo metodika ir organizavimas 15
2.1. Tyrimo charakteristika 15
2.2. Tiriamųjų kontingentas 15
2.3. Tyrimo metodų charakteristika 16
3. Tyrimo rezultatai 18
3.1. Stambiosios motorikos vystymosi testo rezultatai 18
3.2. Fulertono pusiausvyros testo rezultatai 25
3.3. Protinės būklės trumpo tyrimo rezultatai 31
3.4. Stebėjimo rezultatai 33
4. Tyrimo rezultatų aptarimas 34
IŠVADOS 35
LITERATŪRA 36
PRAKTINĖS REKOMENDACIJOS 39
PRIEDAI 40

ĮVADAS
Rubinšteino – Teibi sindromas – reta genetinė liga, pasireiškianti 1 iš 100 000 –
125 000 atvejų, kuriai būdingas augimo ir psichomotorinis atsilikimas, sutrikusi stambioji motorika,
bei lengvas ar sunkus protinis atsilikimas. Jį sukelia CREBBP arba EP300 geno mutacijos, tačiau
30 % ligonių genetinis pagrindas vis dar neaiškus [13, 20, 6]. Vaikai, turintys šį sutrikimą,
dažniausiai dėl žemo raumenų tonuso, turi motorinės raidos sutrikimų. Dėl šios priežasties, tai,
kartu su protine negalia, paveikia asmens pusiausvyrą, todėl sergantieji vidutiniškai pradeda šliaužti
ir sėdėti tarp pirmų ir antrų gyvenimo metų, vaikščioti mokosi tarp dviejų ir ketverių metų, o jų
eisena gana ,,medinė“ – dažnai apibūdinama, kaip ,,Čarlio Čaplino“ eisena.
Literatūroje šis sutrikimas nėra plačiai išnagrinėtas, o informacijos apie jam taikomą
kineziterapiją faktiškai nėra. Todėl, remiantis ligos požymiais, gali būti taikoma simptominė
kineziterapija.
Darbo objektas – kineziterapijos poveikis pacientams, sergantiems Rubinšteino - Teibi sindromui.
Darbo tikslas – įvertinti kineziterapijos poveikį pacientams, sergantiems Rubinšteino – Teibi sindromu.
Darbo uždaviniai:
1.Įvertinti kineziterapijos poveikį paciento bendrajai motorikai esant Rubinšteino – Teibi sindromui;
2.Įvertinti kineziterapijos poveikį paciento pusiausvyrai esant Rubinšteino – Teibi sindromui;
3.Įvertinti kineziterapijos poveikį paciento dėmesingumui kineziterapijos užsiėmimų
metu esant Rubinšteino – Teibi sindromui;
4.Įvertinti kineziterapijos poveikį paciento pažinimo funkcijoms esant Rubinšteino –
Teibi sindromui.
Baigiamajame darbe demonstruojami ir ginami programos studijų rezultatai
pateikiami 1 priede.
Praktinis darbo reikšmingumas. Gautus tyrimo rezultatus galima pritaikyti panašaus
pobūdžio tyrimuose. Taip pat, panaudoti didinant kineziterapijos poveikį pacientams, sergantiems
Rubinšteino – Teibi sindromu.
Darbo sandara ir struktūra. Darbą sudaro turinys, santrauka, summary, santrumpos,
įvadas, 4 skyriai, išvados, 24 pozicijų literatūros sąrašas, priedai (8 pozicijų), paveikslų sąrašas (28
pozicijų), lentelių sąrašas (1 pozicijos). Darbo apimtis – 39 puslapiai (be priedų).

1. LITERATŪROS APŽVALGA
1.1. Rubinšteino–Teibisindromoetiologija,patogenezė,klinika, diagnostika ir gydimas
Rubinšteino – Teibi sindromas pirmą kartą aprašytas pediatro J. H. Rubinstein ir
radiologo H. Taybi 1963 metais, kurių vardais ir pavadintas šis sutrikimas [20, 24]. Tai yra retas
genetinis sutrikimas, kuriam būdingas augimo ir psichomotorinis atsilikimas, sutrikusi stambioji
motorika, bei lengvas ar sunkus protinis atsilikimas [13]. Paveikia vyriškos ir moteriškos lyties
kūdikius vienodai, o gimstamumo dažnis yra nuo 1:100 000 iki 1:125 000 atvejų [20].
Didžiąją dalį genetinių priežasčių sudaro mutacijos CREBBP gene, koduojančiame
cAMP atsako elementą surišantį baltymą (CREB) jungiantį baltymą, esančiame 16p13.3 srityje [3].
Rečiau yra nustatomos mutacijos EP300 gene, koduojančiame su EA1 susijusį baltymą p300 esantį
22q13 srityje [2]. CREBBP geno mutacijos sudaro apie 60 % atvejų, o EP300 apie 5-10 % [4].
Tačiau likusiems 30 % ligonių, kuriems nustatytas Rubinšteino – Teibi sindromas, genetinis
pagrindas vis dar neaiškus [6].
Daugumai asmenų, kuriems diagnozuotas Rubinšteino - Teibi sindromas, sutrikimas
yra dėl naujo (de novo) patogeninio varianto, kurio neturi tėvai ar nėra jo nešiotojai. Šiais atvejais
tikimybė turėti antrą vaiką, turintį šį sindromą, yra mažesnė nei 1 %. Retai sutrikimas yra
nustatomas dėl paveldimo CREBBP arba EP300 patogeninio...