Neinvazinis prenatalinis tyrimas ir atvejų molekulinė analizė

Ištrauka

Neinvazinis prenatalinis tyrimas ir atvejų molekulinė analizė
Referatas

TURINYS
ĮVADAS 3
1. LITERATŪROS APŽVALGA 4
1.1. Neinvazinio prenatalinio tyrimo (NIPT) apžvalga 4
1.2. Atrankiojo ir diagnostinio tyrimų palyginimas 5
1.3. Technikos 5
1.4. Indikacijos 6
1.5. Privalumai ir trūkumai 7
1.6. Prieinamumas 82. METODAI 8
2.1. Kiekybiniai metodai (naujos kartos sekoskaitos metodai) 8
2.1.1. Masinė paralelinė genų analizė 8
2.1.2. Tikslinė masinė paralelinė genų analizė 9
2.2. Kokybiniai metodai 9
2.2.1. Vieno nukleotido polimorfizmas 9
APIBENDRINIMAS 10
IŠVADOS 11
LITERATŪROS SĄRAŠAS 12

ĮVADAS
Prenataliniai tyrimai (vykstantys iki individo gimimo), pagal atlikimo technikos
pobūdį, yra skirstomi į dvi šakas: invazinius ir neinvazinius. Invaziniai tyrimai apima choriono
biopsiją, amniocentezę, vaisiaus kraujo mėginių ėmimą, vaisiaus audinių biopsiją,
embriofetoskopiją. Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarso tyrimas, Dopplerio tyrimas,
motinos kraujo tyrimas (biocheminis žymėjimas) ir motinos kraujo bei laisvai jame
plaukiojančios vaisiaus DNR tyrimas. Pastarasis neinvazinis prenatalis tyrimas, dar kitaip
vadinamas NIPT, yra specializuotas vaisiaus chromosomų aneuploidijų nustatyme nuo 10
nėštumo savaitės (https://lagenetica.info/en/prenatal-diagnosis/prenatal-diagnosis-techniques/).
Gaunami atvejai tyrinėjami molekulinių analizinių technikų metodais. Molekuliniai gentiniai
tyrimai dažniausiai apima pačių DNR ir RNR transkriptų analizavimą nei transkripcijos metu
susidarančių produktų (pvz. baltymų) ar kitų molekulių (pvz. angliavandenių). Bene dažniausiai
pasitaikantys tyrimai — DNR sekoskaitos, PGR (polimerazinės grandininės reakcijos), vienos
grandinės konformacijos polimorfizmas, elektroforezė ir kiti (Segen's Medical Dictionary, 2011).
Darbo aktualumas. NIPT yra itin sparčiai tobulėjantis bei greitai besiplečiantis,
todėl domėjimasis tyrimu bei tikslingas atvejų molekulinis analizavimas yra reikšmingas visos
prenatalinės diagnostikos sričiai.
Darbo problematika. Norint teisingai suprasti bei analizuoti tyrimo atvejus,
pirmiausiai būtina gilinti žinias apie patį NIPT, perprasti veikimo techniką bei naudojamus
molekulinius analizės metodus.
Darbo tikslas. Plėsti žinias apie NIPT bei analizėje taikomus molekulinius metodus.
Darbo uždaviniai:
1.Išanalizuoti mokslinę literatūrą apie NIPT, jo indikacijas, privalumus bei
trūkumus, prieinamumą.
2.Apžvelgti metodus, kurie naudojami gauti tyrimo rezultatus.