Mukopolisacharidozės

Ištrauka

Referatas
Mukopolisacharidozės

VI mukopolisacharidozių tipas
VI-asis mukopolisacharidozių tipas dar yra žinomas kaip Maroto-Lamio sindromas. Tai
yra sparčiai progresuojanti būklė, kuri sukelia daugelio audinių ir organų padidėjimą bei
uždegimą. Taip pat minėtoje būklėje neretai pasitaiko griaučių sistemos sutrikimų.
Remiantis ligonių stebėjimu nustatyta, kad simptomai kiekvienam pacientui pasireiškia skirtingai.
Simptomai
Žmonėms, kurie serga VI-ojo tipo mukopolisacharidozėmis, simptomai dažniausiai
pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Šioje gyvenimo stadijoje išryškėja tokie ligos
požymiai, kaip padidėjusi galva – makrocefalija, skysčių sankaupa smegenyse, tam tikri
saviti veido bruožai, kurie dažniausiai apibūdinami kaip ,,grubūs“ bei padidėjęs liežuvis
– makroglosija. Taip pat pacientai neretai turi problemų dėl nenormalaus širdies vožtuvų
darbo, padidėjusių kepenų bei blužnies, jiems nepatogumų kasdieniniame gyvenime
sukelia išsikišusi bamba pilvo ertmėje, kuri vadinama bambos maišeliu. Kai kuriems
ligoniams susiaurėja kvėpavimo takai, kas dažnai sukelia viršutiniųjų kvėpavimo takų
infekcijas ar trumpas pauzes miego metu, kurios vadinamos miego apnėja bei neretai
sudrumstėja ragena, kas gali sukelti regėjimo paradimą. Prie viso šių įvairių simptomų
komplekso dar gali prisidėti ir pasikartojančios ausies infekcijos bei klausos praradimas.
Nepaisant to, šis mukopolisacharidozių tipas, ne taip, kaip kiti, nepaveikia intelekto.