BCL2 genas ir jo reikšmė apoptozės bei vėžio vystymosi procesuose

Ištrauka

Įvadas
BCL2 genas koduoja integralinį išorinės mitochondrijos membranos Bcl2 apoptozę valdančių
baltymų šeimai priklausantį baltymą, kuris blokuoja apoptozinę ląstelių mirtį. Šis genas yra
konservatyvus – randamas gyvūnų karalystėje. Šio geno koduojamo baltymo funkcijos
sutrikimai lemia daugelio vėžio rūšių vystymąsi.

Geno pavadinimai ir vieta
Oficialus pavadinimas geno pavainimas yra B-cell CLL/lymphoma 2. Taip pat jis gali būti
vadinamas : Bcl-2, PPP1R50 (protein phosphatase 1, regulatory subunit 50), oncogene B-cell
leukemia 2. Geno seka yra randama 18 chromosomos ilgojo peties 21.3 regione. Genome jo
padėtis - 18:60,790,578 - 60,987,010. BCL2 ilgis - 196,433 kb.
Transkriptai (splaisingo variantai)
ENSEMBL duomenų bazėje pateikta, kad BCL2 koduoja 5 transkriptus, iš kurių vienas nekoduoja
baltymo (neturi atvirojo skaitymo rėmelio). BCL2-001 transkripto ilgis 7461 bp, sudaro 2 egzonai; BCL2-
002 transkripto ilgis 3209 bp, sudaro 3 egzonai; BCL2-201 transkripto ilgis 1206 bp, sudaro 2 egzonai, iš
kurių vienas nekoduoja; BCL2-003 transkripto ilgis 911 bp ir sudaro 1 egzonas. Koduojami baltymai
įtraukti į CCDS (The Consensus Coding DNA Sequence). Tai projektas, kurio tikslas bendromis
mokslininkų pastangomis nustatyti pagrindinius žmonių ir pelių baltymus koduojančius regionus,
kurie yra nuolat anotuojami ir yra aukštos kokybės.
Vieno nukleotido polimorfizmai (VNP)
BCL2 gene yra aptinkami žmoguje aktyvūs 4027 VNP. Jie randami įvairiose vietose: 24 -
koduojančiose sekose, 3833 – intronuose ir 1 – splaisingo vietoje. Kai kurie polimorfizmai yra
1 pav. BCL2 geno vieta chromosomoje
2 pav. ENSEBL duomenų bazės pateikti BCL2 transkriptai